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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

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查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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进行试管婴儿助孕治疗能够获得的卵子的数目多少,质量的好坏,决定着你能否获得足够数量的胚胎。如果没有可供移植的胚胎,则后面的流程无法完成。可见取卵对于试管婴儿整个过程来说是多么的重要,那么,为什么有的人做试管婴儿能够获卵20多枚,而有的人却只能获得1到2枚的卵子,甚至还有的人一个卵子没有?我们一起来看看原因。

试管婴儿怎么获得到卵子的

在女性的卵巢当中,每个月都会有一批卵泡进入到“卵泡池”当中,而这些卵泡被激活后就会开始发育。在正常的情况下,人体内所能够提供的卵泡发育的激素还有反馈仅仅只能够供给卵泡池当中一个优势卵泡供其发育起来,而在一个月经周期当中仅仅之可以从卵泡池当中获得到一个卵泡,偶尔才可见两个卵泡的时候,卵泡池中激活后的其他的那些卵泡会因为没有足够的“养料”,而变得闭锁、萎缩、最后消失。

试管婴儿的促排卵治疗的过程当中,是会通过外源性的给予促卵泡生长所必须的激素,把那些进入到“卵泡池”当中的卵泡进行必要的促排卵,让原本那些由于缺乏“养料”而变得闭锁、萎缩、甚至是消失的卵子也有机会可以发育,尽可能多的获得到卵子。

通过这一原理,可以很好的帮助患者解决常见的两个问题:

促排卵这个过程利用了卵泡池当中的那些原本可能闭锁的卵泡,会将这些卵泡进行非常充分的利用,所以,并不会存在有些人所疑虑的“促排卵的方法可能会使人的卵泡变得越来越少”。

而卵泡池当中卵子的多少,是最终取卵能够所获得卵子的数目的一个重要基础。

试管获卵数少很有可能是这些因素造成的

通过理解促排卵的实际原理,那么,在整个试管婴儿助孕的过程当中,造成获卵数目少的原因很有可能也会变得比较容易理解。主要包括:

1、高龄方面的因素:因为女性的卵泡池当中的卵子的数目会随着她们的年龄的增加而变得越来越少,而促排卵的取卵所获得到的卵子的个数也将随着人体的老化而变少。

2、卵巢早衰:少数的年轻人,也有可能卵巢会提前衰老,那么,她们的卵泡池当中卵子的数目也就有可能会提前变少,那么,这种情况在促排卵完成后取卵所获得的卵子也将变少。

3、卵巢低反应:卵泡池当中的卵泡对于认为给予的外源性促卵泡生长激素所表现出来的反应非常差,比较难以成长发育成熟,这种情况也将造成我们能够获得的卵子的数量的减少。

4、空卵泡:卵泡池基础卵泡的数量是没有问题的,不过卵泡当中的卵子的缺失,即便在取卵后胚胎学家也是无法从中找到卵子的,这种情况也是造成患者所能够获得的卵子数量少的重要原因之一。我们需要指出的是,在实际的临床工作当中,空卵泡综合征这种情况的发生概率是非常低的。

5、其他因素:如果取卵的技术不够成熟,也同样是有可能会造成卵子的丢失的,不过这种情况的发生概率非常低,毕竟每个取卵医生他们都经过了十几年甚至更久的严格培训,并且在取卵的技术方面也经过了长期的经验积累。

在卵子少的情况下试管婴儿何去何从

了解了试管婴儿助孕过程当中促排卵的原理还有卵子短少的原因之后,最终我们患者的目的是希望能够知道面对这种情况我们该怎么办。

既然“量”的增加已经是很难实现的事情了,那么,这种情况下,我们应该尽量去追求“质”方面的的提高。毕竟怀孕只需要有一颗卵子。不过,在通常的情况下来说,对于女性的高龄、卵巢低反应等这些因素所能够引起的获卵数少的患者,她们的卵子的质量通常也会下降的。

所以,更需要在有丰富经验的医生的指导下,选择更加合适的促排卵方案及更适合预处理方案,尽量要能够获得优质的卵泡,从而为获得优质胚胎做好充分的准备;

此外还可以在医生的实际指导下,多补充一些维生素以及微量元素(其中包括维生素D、维生素C等这些)。

日常的生活当中,应该注意的是,不要熬夜、而且要保持睡眠的充足、规律日常的生活、饮食方面,要注意营养健康、加强户外运动等这些健康的生活方式。先对身体进行一定的调理,之后再去选择最合适的时机进行必要的医学治疗。

要知道,人们常说的生活方式的调理看起来好像很简单,甚至有的人还会怀疑到底是不是有作用,而实际上在临床当中我们可以观察到,有不少的卵巢早衰的患者他们存在长期的熬夜情况、或者是精神压力大、或者是过度节食减重等这些生活方面的问题,大家要知道我们的身体是不会撒谎的,要真正的善待自己,就要对自己的身体,和自己的健康负责。

总而言之,促排卵是试管婴儿助孕治疗当中的重要一步,当然也是最为基础的一步,希望大家都可以成功的完成促排,顺利地迎接好孕的到来。

青岛日报社/观海新闻2月22日讯 22日,青岛市实施各项医疗保障新政策新闻发布会举行。2021年7月,中共中央、国务院提出实施三孩生育政策及配套措施。为进一步发挥生育保险的保障功能,降低育龄妇女生育成本,自2022年1月起,我市进一步提高生育医疗费支付标准,年增加医保基金支出1.4亿元。

将产前检查费用的定额补助标准由每人700元提高至1600元。同时,减化优化报销流程,在产妇分娩出院时由医保基金直接定额支付给个人,参保人无需提供各项票据。

对参保职工个人来说,医保范围内的分娩医疗费个人无需负担。但医保对医疗机构的结算是采取不分分娩方式、定额结算的方式,目的是用医保支付的杠杆,规范医疗机构诊疗行为,遏制过度采用剖宫产等不合理行为。根据医疗机构服务水平及能力的提升实际,提高了分娩费用的结算标准:一级医院由2000元提高至2800元,二级医院由3300元提高至4600元,三级医院由4200元提高至5900元,平均调整幅度达到40%以上。

孕产妇在怀孕和生产过程中发生的生育并发症实行限额报销。本次对住院保胎及并发症、子宫肌瘤剔除术等限额报销标准作了不同程度的提高,总共涉及30多个病种,大部分病种的结算标准提高了1倍。同时,将试管婴儿技术中常用的减胎治疗纳入生育病种保障范围,保障健康胎儿发育,减轻生育家庭负担。(青岛日报/观海新闻记者郭菁荔)

【来源:青岛新闻网财经】

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